类亨廷顿病病症鉴别诊断的7种临床特点

类布坎南伤寒（Huntington disease like，HDL）症候群鉴别伤寒症候群中的的一些点状临床发挥主要有以下几种：

地域特征

布坎南伤寒（Huntington disease，HD）和多数类布坎南伤寒（Huntington disease like，HDL）症候群地域分布一般说来，但某些 HDL 症候群有地域分布发挥形式。比如 HDL2 林缘肯尼亚有色人种（肯尼亚有色人种 HD 的集发挥中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西位与的及冲绳位与的也有另据。冲绳这群人才可慎重考虑 DRPLA，后者患伤寒率在冲绳这群人中的与 HD 十分相似，而在西欧和北欧这群人（美国卡莱尔这群人和英格兰人为主）中的，才可慎重考虑脑系统铁蛋白伤寒。

青年运动伤寒征经常出现的各部位

大均 HDL 症候群大多有全身的青年运动障碍，包括臀部、颈部、肢体等。但有明显口内臀部极其大型活动林缘脑鳞血小板增大症候群，包括芭蕾-鳞血小板增大症候群和 McLeod 症候群。如为更早发的肌肉张力障碍或青年运动功能减退-强直症候群喜无关的臀部-鼻端-舌部累及则才可慎重考虑泛酸激蛋白质无关的脑变性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可发挥为相当严重的口内臀部肌肉张力障碍喜脑癌的集伤寒征。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中的但不会经常出现脑干剧减，也有以共济失调为第一场伤寒征的 HD，年轻人M- HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有明显的共济失调，应慎重考虑 HDL 症候群。亚美尼亚位与的才可慎重考虑 SCA17，冲绳位与的才可慎重考虑 DRPLA。

眼球大型活动极其

在鉴别伤寒症候群中的极为有意义。HD 伤寒患更20世纪即有扫视启动极其，后经常出现扫视减慢和扫视区域变小。在相当严重的 HDL 症候群、芭蕾-鳞血小板增大症候群、PKAN 和 WD 中的也有类似改变。在脑鳞血小板增大症候群中的，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波见踩（square-we jerks）。伤寒程更20世纪「脑干性」眼球大型活动极其如扫视辨距不良、方波见踩、ocular flutter、扫视追随和凝视所致的眼震是大多数脊髓脑干性变性伤寒的发挥形式，能与 HD 鉴别。

伤寒症候群

HD 中的，伤寒症候群仅经常出现在年轻人M- HD 中的，10 岁以前起伤寒的伤寒患中的 30%~50% 大多有伤寒症候群。而伤寒症候群在其他 HDL 症候群中的较多，如 SCA17 伤寒患中的 22% 经常出现伤寒症候群，芭蕾鳞血小板增大症候群中的 60%，McLeod 症候群中的 40%，HDL1 症候群中的大均伤寒患大多有伤寒症候群。DRPLA 中的 20 岁前起伤寒伤寒患中的几乎大多经常出现，在 40 岁后来起伤寒的伤寒患中的，伤寒症候群极少经常出现。

实质性速度

HDL1 实质性速度较快速，发伤寒后一般活到 1~10 年。HDL2 起伤寒后生存年资 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的生存年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 症候群起伤寒更早的实质性较快速。年轻人M- HD 实质性较快速，但良性增生芭蕾伤寒（BHC）虽也在幼小或早产起伤寒，但实质性极为缓慢。

辅助检查和

在基因检测前必才可做基本的辅助检查和，常规哮喘检查和能鉴别见性或亚见性伤寒因引起的芭蕾伤寒征。一些常规检查和对 HDL 症候群伤寒症候群也有尽力，如芭蕾-鳞血小板增大症候群和 McLeod 症候群不会有肌肉酸激蛋白质和胃蛋白质升高，脑铁蛋白伤寒的伤寒患均经常出现血清铁蛋白提高，WD 伤寒患 24 小时尿铜纯度升高等。

脑鳞血小板症候群（芭蕾-鳞血小板增大症候群、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血鳞血小板比例升高。

HD 伤寒患尸身 MRI 纹状体剧减，尤其是尾状核，皮层和脑干剧减在疾伤寒晚期经常出现。一些成年起伤寒的进行性 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、脑鳞血小板增大症候群和 McLeod 症候群。脑干剧减在鉴别 HD 和 SCAs 中的极为重要。DRPLA 伤寒患中的，脑干脊髓剧减、T2 相上右脑皮层下白质高频率。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴别伤寒症候群的各项临床发挥形式总结见图例。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪