CARS2：原先致痫基因

完成特质肌肉阵挛哮喘（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传特质大脑退行特质疾病，外科表现和形态学改变具有异质特质；其主要外科特特质包括肌肉阵挛、哮喘和不同高度的困难重重特质大脑功能性退化。

该症可由多个不同的基因序列特异特质引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因序列特异特质造成了；大脑元蜡样脂褐素岩层症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因序列特异特质造成了；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因序列特异特质造成了。

在成人和成年病患者之中，亦有引述所称不同的细胞内转运RNA（tRNA）基因序列特异特质（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌肉阵挛的困难重重型方面，外科上形态学为“伴撕裂红纤维的肌肉阵挛特质哮喘”（ MERRF）性疾病。

在未来会单单版的Neurology杂志上，一个德国研究工作团队引述了一个有2名外科副作用与MERRF性疾病极为相似病患者的禽未婚家；也。2名病患者均为CARS2基因序列（该基因序列解码细胞内内半胱吡啶酰胺tRNA嘌呤）切割碱基特异特质的纯合子。病患者外科表现包括重度的肌肉阵挛哮喘、困难重重特质痉挛特质四肢瘫、困难重重特质视力和视力侵害、以及困难重重特质认知功能性侵害。

示意图1：病患者家；也示意图和测序示意图，可见CARS2基因序列c.655 G＞A特异特质最常DNA隐特质遗传模式

示意图2：在病患者子女之中CARS2产物的多种切割产物。示意图A揭示肽链4和肽链8信使RNA的逆转录PCR产物。病患者父亲（III.5）和外祖母（III.4）尸RNA揭示较短的切割产物。（BL=尸RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照都由纤维细胞RNA）。示意图B揭示野生型和特异特质型CARS2互补DNA。特异特质型因为肽链6携带特异特质点造成了被切割其会。

研究工作者从该家；也之中分离单单CARS2基因序列的c.655 G＞A纯合特异特质为传染病特质特异特质。该特异特质位于第6号肽链的最末一个胺基酸处，经对CARS2 mRNA完成分析确实异最常切割可造成了第6号肽链仅仅其会。这使得一段表征序列上的28个残基发生正上方其会，这段组蛋白与酶末端tRNA发夹结构的稳定特质方面。

研究工作者回顾所称，本研究工作核对单单了一种新的造成了重度困难重重特质肌肉阵挛哮喘的传染病基因序列CARS2。

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编辑出版人： neuro212