类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特征

类亨廷顿病连续性疾病（Huntington disease like，HDL）综合连续性疾病辨别临床里面的一些特征连续性临床展现主要有所列几种：

邻接特征

亨廷顿病连续性疾病（Huntington disease，HD）和极少类亨廷顿病连续性疾病（Huntington disease like，HDL）综合连续性疾病邻接分布相当多，但某些 HDL 综合连续性疾病有邻接分布结构上。比如 HDL2 常见于津巴布韦有色人种（津巴布韦有色人种 HD 样展现里面有 24%～50% 为 HDL2），在加的斯-加的斯裔的巴西人里面及韩国人里面也有新闻报道。日本人青年人须选择 DRPLA，后者患病连续性疾病率在日本人青年人里面与 HD 相像，而在西欧和中欧青年人（英国坎伯兰青年人和法国人为主）里面，须选择脑部系统细胞内病连续性疾病。

文学运动连续性疾病状显现的部位

极少 HDL 综合连续性疾病外有全身的文学运动精神上，都有臀部、颈部、肢体等。但有值得注意朝天臀部诱发社会活动常见于脑部棘刺上皮细胞增极低连续性疾病，都有歌舞-棘刺上皮细胞增极低连续性疾病和 McLeod 综合连续性疾病。如为迟的关节表现力精神上或文学运动机制减退-强直综合连续性疾病相伴相关的臀部-鱼鳍-舌部累及则须选择泛酸激酶相关的脑部变异梅毒（PKAN）。Wilson 病连续性疾病（WD）也可展现为情况严重的朝天臀部关节表现力精神上相伴帕金森样连续性疾病状。

共济失调

虽然 HD 病连续性疾病程里面就会显现大脑变异小，也有以共济失调为日和连续性疾病状的 HD，青年人DF HD 也有共济失调为主要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 里面常见。如有值得注意的共济失调，可不选择 HDL 综合连续性疾病。极低加索人里面须选择 SCA17，韩国人里面须选择 DRPLA。

眼球社会活动诱发

在辨别临床里面非常有意义。HD 病患者末期即有扫视启动诱发，后显现扫视减慢和扫视范围缩小。在情况严重的 HDL 综合连续性疾病、歌舞-棘刺上皮细胞增极低连续性疾病、PKAN 和 WD 里面也有类似改变异。在脑部棘刺上皮细胞增极低连续性疾病里面，能挖掘出片段化扫视（fractionated saccades）和正弦波不意跳（square-we jerks）。病连续性疾病程末期「大脑连续性」眼球社会活动诱发如扫视辨距不良、正弦波不意跳、ocular flutter、扫视同在和凝视诱发的眼震是大极少脊髓大脑连续性变异梅毒的结构上，能与 HD 辨别。

帕金森氏症

HD 里面，帕金森氏症仅显现在青年人DF HD 里面，10 岁以前病连续性疾病连续性疾病的病患者里面 30%~50% 外有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 综合连续性疾病里面相当多，如 SCA17 病患者里面 22% 显现帕金森氏症，歌舞棘刺上皮细胞增极低连续性疾病里面 60%，McLeod 综合连续性疾病里面 40%，HDL1 综合连续性疾病里面极少病患者外有帕金森氏症。DRPLA 里面 20 岁前病连续性疾病连续性疾病病患者里面差不多外显现，在 40 岁之后病连续性疾病连续性疾病的病患者里面，帕金森氏症很少显现。

重大突破速度太快

HDL1 重大突破速度太快较太快，患病连续性疾病后一般生存 1~10 年。HDL2 病连续性疾病连续性疾病后生存年限 10~20 年，DRPLA 病连续性疾病连续性疾病后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合连续性疾病病连续性疾病连续性疾病即已的重大突破较太快。青年人DF HD 重大突破较太快，但良连续性肾病连续性疾病歌舞病连续性疾病（BHC）虽也在耳聋或更年期病连续性疾病连续性疾病，但重大突破非常较快。

辅助定期检查

在基因检测前须要花钱基本的辅助定期检查，基本上小儿科定期检查能辨别不意连续性或亚不意梅毒因引致的歌舞连续性疾病状。一些基本上定期检查对 HDL 综合连续性疾病临床也有努力，如歌舞-棘刺上皮细胞增极低连续性疾病和 McLeod 综合连续性疾病会有关节酸激酶和肝酶不意剧下降，脑部细胞内病连续性疾病的病患者部分显现血浆细胞内增加，WD 病患者 24 小时尿液铜含量不意剧下降等。

脑部棘刺上皮细胞综合连续性疾病（歌舞-棘刺上皮细胞增极低连续性疾病、McLeod 综合连续性疾病、HDL2、PKAN）外周血棘刺上皮细胞比例增极低。

HD 病患者头颅 MRI 纹状体变异小，特别是在是尾状核，中枢神经系统和大脑变异小在疾病连续性疾病末期显现。一些成年病连续性疾病连续性疾病的进行连续性 HDL 综合连续性疾病在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、脑部棘刺上皮细胞增极低连续性疾病和 McLeod 综合连续性疾病。大脑变异小在辨别 HD 和 SCAs 里面非常重要。DRPLA 病患者里面，大脑中枢神经系统变异小、T2 相上大脑皮质中枢神经系统下白质极低频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别临床的各项临床结构上总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪